L2HGA / HC
Ce sont deux maladies héréditaires indépendantes touchant le Staffordshire Bull Terrier.
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est une maladie neurométabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérebrospinal.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitation et comportement altéré.
La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population, a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, un test ADN a été mis au point pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant, qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés de L-2-hydroxyglutarate, soit l’IRM. Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
La HC ou hereditary cataract est une affection des yeux qui à plus ou moins long terme provoque des problèmes occulaires chez les staffies (cécité partielle ou totale, bilatérale ou non…).
Un test ADN, appelé test HC pour Hereditary Cataract permet de dépister la maladie avec une fiabilité supérieure à 99%.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
- CLEAR = Indemne : le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
- CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
- AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.
Ces deux maladies sont transmises de manière récessive.
- Chiens Clear X Clear = Chiots 100% Clear
- Chiens Clear X Carrier = Chiots 50% Clear et 50% Carrier
- Chiens Clear X Affected = Chiots 100% Carrier
- Chiens Carrier X Carrier = Chiots 25% Clear 25% Carrier et 25% Affected
- Chiens Carrier X Affected = Chiots 50% Carrier et 50% Affected
- Chiens Affected X Affected = Chiots 100% Affected
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
- Carrier X Carrier
- Carrier X Affected
- Affected X Affected